Вопросы и ответы

Краниостеноз – (от греч. kranion — череп и stenosis — сужение) преждевременное закрытие черепных швов или их врожденное отсутствие.

Различают простые формы краниостеноза, когда имеется закрытие одного шва (метопического(тригоноцефалия), коронарного (плагиоцефалия)) и сложные, когда имеется сочетание закрытия нескольких швов, вплоть до варианта, когда преждевремнно закрываются все швы черепа. Нередко краниостеноз является составной частью какого-либо синдрома (Крузон, Аперт, Пфайфер), в такой ситуации краниостеноз сочетается с пороками развития других органов и систем.

Частота встречаемости краниостеноза составляет примерно 1 на 1000 новорожденных. При этом синдромальные формы возникают гораздо реже: синдром Аперта 13.7–15.5 на 1000000 и на втором – Крузона 15.5–16.5 на 1000000.

Наиболее частый тип краниостеноза – скафоцефалия – 40-60% случаев, следующий по частоте вид краниостеноза – коронарный синостоз – 20-30% случаев, метопический синостоз менее 10% случаев.

Имеется тенденция и к увеличению числа выявляемости краниостенозов, с одной стороны это можно объяснить улучшением качества рентгенодиагностики, с другой – увеличением частоты этой нозологии в популяции.

В настоящее время  краниостеноз рассматривается, как самостоятельное врожденное нарушение роста черепа, сопровождающееся различными  деформациями  его  и,  в редких случаях,  неврологическими расстройствами. В 10-20 % наблюдений имеет место наследственная форма заболевания, но в большинстве случаев отсутствуют данные, подтверждающие наследственную природу заболевания,  и краниостеноз проявляется спорадически, без закономерного повторения в ряде поколений.

Развитие костей черепа тесно связано с развитием головного мозга ребенка, поэтому врожденные пороки развития головного мозга часто сочетаются с краниосиностозами.

Скафоцефалия – вариант краниостеноза, при котором происходит раннее закрытие сагиттального шва. Это наиболее часто встречающийся тип краниостеноза (40-60% всех вариантов).  Данный термин в переводе с греческого означает голова в форме судна ладьи. Термин такой выбран потому, что при классическом варианте данной патологии голова похожа на ладью.

Так же существуют другие варианты данного типа краниостеноза – при котором преимущественно выбухает лобная часть и при котором преимущественно выбухает затылочная часть.

В результате такой деформации череп имеет удлинённую в передне-заднем направлении форму. Следует обратить внимание, что окружность головы при скафоцефалии может опережать возрастную норму. Тем не менее, уменьшение бипариетального и битемпорального (между теменными и между височными костями) размеров черепа не позволяет полноценно развиваться головному мозгу ребёнка.  Характерно, что при скафоцефалии интеллектуальное развитие в целом более сохранно, чем при других вариантах краниостеноза, сравнительно редко встречаются сочетания с другими аномалиями развития головного мозга.

Диагностика  данной формы краниостеноза осуществляется по общим принципам и описана в разделе общей информации о краниостенозе.

 Операция при скафоцефалии направлена на увеличение бипариетального размера и уменьшения передне-заднего размера черепа, что благоприятно сказывается на развитии головного мозга и нормализации формы головы ребёнка.

Технически оперативное вмешательство производится под эндотрахеальным наркозом. Положение на операционном столе зависит от варианта скафоцефалии – при преимущественном выбухании лобной области – лежа на спине, при преимущественном выбухании затылочной области – лёжа на животе. Для стабилизации вновь созданной формы черепа, фиксации костных лоскутов используются современные биодеградируемые материалы.

После операции ребёнок в течение первых суток (от 3-х часов до суток, в зависимости от преморбидного фона и сочетанных аномалий других органов и систем) переводится в отделение. Дальнейшее пребывание в отделении составляет около 8 суток до снятия швов. После чего малыш выписывается домой.

Первое контрольное обследование проводится через 3-6 месяцев после операции и включает в себя SpКТ, ультразвуковую функциональную венографию магистральных сосудов головы и шеи. По показаниям, определяемым нейрохирургом   в контрольном обследовании участвуют другие специалисты.

Синдромальные краниостенозы

Достаточно редкие виды краниостеноза. Включают в себя как патологию черепных швов,  лицевого скелета, так другие аномалии органов и систем организма. При этих вариантов краниостеноза может поражаться как один шов, так и большим количеством швов черепа. Характерным признаком синдромальных краниостенозов является поражение коронарного шва, а так же швов основания черепа, в результате чего основными проявлениями являются брахицефалия и недоразвитие средней зоны лицевого скелета (гипоплазия верхней челюсти, скуловых костей, расщелины лица).

В основе классификации синдромальных краниостенозов лежат генетические и этиологические факторы, а так же клинические проявления. Для наиболее часто встречающихся краниостенозов при синдроме Аперта, Крузона, Пфайффера характерно наличие мутации в гене FGFR2, в случае синдрома Пфайффера мутация обнаруживается так же в гене FGFR1. Основными клиническими проявлениями синдромальных краниостенозов кроме внешних признаков – повышение внутричерепного давления с развитием атрофии зрительного нерва и впоследствии слепотой; нарушение носового дыхания по причине нарушения развития воздухоносных путей; нарушение слуха по причине дисфункции евстахиевой трубы; нарушения развития грудной клетки,  так же различные варианты синдактилий конечностей.

Синдром Крузона или черепно-лицевой дизостоз  представляет собой заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Встречаемость этого синдрома примерно 1 на 25000 новорожденных. В половине случаев причина синдрома – спорадические мутации.  Характерна большая вариабельность проявления этого синдрома от лёгких до тяжелых форм. Синдром определяют: наличие синостоза коронарного, а так же сагиттального, лямбдовидного и метопического швов свода  и швов основания черепа.  Аномалии лицевого скелета включают в себя гипоплазию верхней челюсти, мелкие орбиты, экзофтальм, гипертелоризм, характерна клювовидная форма носа. Часто наблюдается сопутствующее снижение слуха (55%), гидроцефалия, умственная отсталость (последнее время до 3%), эпилепсия (12%), атрофия зрительных нервов, аномалии позвоночного столба (30), крестца и ребёр. У незначительного числа пациентов с синдромом Крузона встречаются анкилозы локтевых суставов и подвывих головки лучевой кости, короткие пальцы.

Синдром Аперта или акроцефалосиндактилия – аутосомно-доминантно наследуемое заболевание. Встречаемость этого синдрома 1 на 160000-200000 новорожденных. Варианты краниостеноза могут быть различными, однако чаще наблюдается вовлечение коронарного шва. Типичны особенности лицевого скелета: гипоплазия средней зоны лица, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие. Сопутствующие аномалии включают синдактилию, возможны пилоростеноз, эктопия ануса, аплазия легких, различные дефекты сердца (25%), открытый артериальный проток, трахеопищеводный свищ, поликистоз яичника.

Синдром Пфайффера встречается примерно в 1 на 100000 новорожденных.  Возникает данный синдром в результате спонтанной мутации в гене FGRFIили II.  Ряд авторов считают, что синдром может возникнуть у детей от пожилых отцов. Характерен аутосомно-доминантный тип наследования этого заболевания. То есть достаточно, чтобы один из родителей имел повреждённый ген, чтобы передать его потомкам. Родитель с этим синдромом имеет 50% вероятность рождения ребёнка с такой же патологией. Это характерно и, для описанных выше синдромах Аперта и Крузона. Различают три варианта этого синдрома. Первый (I) тип считается классическим вариантом синдрома, для него характерно наличие краниостеноза – брахицефалии (в большинстве случаев при данном типе синдромального краниостеноза в патологический процесс вовлекаются коронарный, лямбдовидный и сагитталный швы свода черепа) недоразвитие средней зоны лица, аномалия пальцев рук и ног, сохранный интеллект. Более тяжёлыми считаются варианты IIи III, часто дети рождаются нежизнеспособными и погибают вскоре после рождения (в 25-85% случаях), у них выраженный экзофтальм из-за грубого недоразвития средней зоны лица, тяжелая патология конечностей в виде анкилозов локтевых и коленных суставов, аномалий пальцев рук и ног, грубые неврологические нарушения и задержка интеллектуального развития. Отличие между IIи IIIтипами состоит главным образом в варианте краниостеноза и соответственно, форме черепа. При IIтипе череп имеет форму трилистника (клеверный лист, Kleeblattschädel).  Существуют и переходные формы, когда нельзя чётко отнести патологию к какому-либо одному из 3-х вариантов. Аномалии рук и ног, характерные для синдрома проявляютя короткими и широкими большими пальцами рук и ног.

Так же дети с синдромом Пфайффера имеют в 50% случаев проблемы со слухом по причине аномально-малого слухового прохода и среднего уха, зрением по причине маленьких глазниц и аномального расположения структур глазницы, а так же по причине повышенного внутричерепного давления, мальформации Киари. Причём частота встречаемости этих нарушений увеличивается при типах от I до III.

Этот вариант краниостеноза можно диагностировать при внутриутробном УЗИ исследовании, для него характерно наличие экзофтальма, гипертелоризма и широкие большие пальцы рук и ног, определяемые при исследовании.

Тригоноцефалия (голова в форме киля, капли)– вариант краниостеноза при котором происходит преждевременное закрытие метопического (лобного) шва. Данный тип краниостеноза встречается примерно в 10% случаев из всех вариантов краниостеноза. В переводе с греческого, буквально треугольная голова.

Принцип такой патологии в том, что при раннем закрытии метопического шва образуется костный гребень, а компенсаторное формирование кости в области непоражённых коронарных, сагиттального и лямбдовидных швов приводит к увеличению черепа в бипариетальном направлении (между теменными буграми), что ещё больше подчёркивает треугольную, или каплевидную форму черепа. Помимо костей свода черепа в патологический процесс вовлекаются швы основания черепа, в результате уменьшается расстояние между глазницами (орбитальный гипотелоризм), уменьшена решётчатая кость и передняя черепная ямка. Всё это неблагоприятно сказывается на развитии головного мозга ребёнка. Характерно, что с возрастом происходит усугубление деформации.  При этом варианте краниостеноза часто обнаруживаются другие аномалии развития нервной системы, нередко тригоноцефалия входит в клинику какого-либо синдрома.

Диагностика данной формы краниостеноза осуществляется по общим принципам и описана в разделе общей информации о краниостенозе.

           Операция при тригоноцефалии направлена на устранении килевидной деформации лобной области, увеличения поперечного и переднезаднего размера передней черепной ямки, что благоприятно сказывается на развитии головного мозга и нормализации формы головы ребёнка. Технически оперативное вмешательство производится под эндотрахеальным наркозом. Положение на операционном столе– лежа на спине. Для стабилизации вновь созданной формы черепа, фиксации костных лоскутов используются современные биодеградируемые материалы

После операции ребёнок в течение первых суток (от 3-х часов до суток, в зависимости от преморбидного фона и сочетанных аномалий других органов и систем) переводится в отделение. Дальнейшее пребывание в отделении составляет около 8 суток до снятия швов. После чего малыш выписывается домой.

Первое контрольное обследование проводится через 3-6 месяцев после операции и включает в себя SpКТ, ультразвуковую функциональную венографию магистральных сосудов головы и шеи. По показаниям, определяемым нейрохирургом  в контрольном обследовании участвуют другие специалисты

Лобная плагиоцефалия – синостоз коронарного шва.  Это тип краниостеноза второй по частоте после скафоцефалии. Как правило встречаются несиндромальные формы плагиоцефалии. Различают лобную и затылочную плагиоцефалию. В первом случае рано закрывается коронарный шов, во втором лямбдовидный. В зависимости от этого меняется форма черепа.  При лобной плагиоцефалии помимо преждевременно закрытия шва свода черепа происходит закрытие швов основания черепа на этой же стороне, поэтому этот вариант краниостеноза более выражен чем лямбдовидная плагиоцефалия. Внешне это выглядит как уплощённость в лобной области, недоразвитие наружного края орбиты с этой же стороны, и смещение верхненаружного края орбиты вверх, что выглядит как увеличение глазничной щели с поражённой стороны, компенсаторное выбухание лобно–теменной области с противоположной стороны. Так же отмечается смещение корня носа, что вызывает дополнительную асимметрию лица.

Этот вид краниостеноза устанавливается уже с рождения, что позволяет проводить раннюю хирургическую коррекцию патологии.  Хирургическое лечение следует проводить  в  первые   3  месяца жизни, хотя  достаточно удовлетворительного результата можно достигнуть при операции и в первые три года жизни. В запущенных случаях  деформация  может  включать  также искривление носовой перегородки,  что потребует  расширенной кранио-фациальной реконструкции.

Важно знать, что существует позиционная плагиоцефалия, которая на связана с патологически раннем закрытием черепных швов, а возникает в силу внешних воздействий, таких как внутриутробное положение плода или преимущественное положение ребёнка в кровати. При позиционной плагиоцефалии лечение не подразумевает хирургию. Потому важно вовремя поставить правильный диагноз и вовремя определиться с лечебными мероприятиями.